Генетична хвороба Гоше, лікування в Ізраїлі, консультація, Ізраїль, Україна

Для запису на консультаціюпо організації лікування хвороби Гошів Ізраїлі необхідно Хвороба Гоше - це хвороба, яка ставитися до типу лізосомних хвороб накопичення. У наш час, хвороба Гоше зустрічається не так часто, але така хвороба все ж існує. Причиною, з якої виникає ця хвороба, є проблема гена b-глюкоцереброзідази. Глюкоцереброзідази є ферментом, який розщеплює глюкоцереброзідов. Глюкоцереброзідов розташовується в кров'яних клітинах-макрофагах. Якщо ж глюкоцереброзідов не розщеплюється, то клітини починають набувати пінистий вигляд. Такі клітини отримали назву «клітки Гоше», що отримало назву, як і назва самої хвороби, на честь вченого Гоше, який вперше виявив цю хворобу. При утворенні «пінистих клітин», уражені цими клітинами органи починають збільшуватися в розмірах. Особливо це помітно, коли ці клітини розташовуються в печінці або селезінці. Також, у великих кількостях, клітини Гоше можуть накопичуватися і в кістковому мозку. Через цих клітин досить часто відбуваються дуже несподівані кровотечі. Крім цього, виникають різні хвороби крові: тромбоцитопенія, панцитопенія та інші. За статистикою, кількість хворих на цю хворобу невелика - 1 на 100 000 чоловік. Якщо клітини Гоше накопичуються в селезінці, то спостерігається її збільшення (спленомегалія), а так само спостерігається гіперактивність органу. Селезінка може збільшитися в розмірах в 25 разів. При цьому, живіт людини буде виглядати як у вагітної жінки. Раніше цю хворобу лікували хірургічним втручанням - з пацієнта видаляли збільшену селезінку. Зараз доведено, що таке лікування неефективне, тому що при цьому починається більш активне накопичення клітин Гоше. При утворенні клітин Гоше в печінці, вона, як і селезінка, може збільшуватися в розмірах. Крім цього, це призводить до цирозу, утворення рубців печінки та інших всіляких захворювань печінки. При накопиченні клітин Гоше в кістковому мозку відбуваються різні переломи кісток та інші хвороби, пов'язані з кістками. Найчастіше, якщо клітини Гоше накопичуються саме в кістковому мозку, це призводить до дуже тяжких наслідків. Розрізняють 3 типи хвороби: Перший тип - класичний, який зустрічається найчастіше. При захворюванні цим типом не відбувається залучення нервовою системою. Захворіти цим типом хвороби можна в будь-якому віці Другий і третій типи - дуже рідко зустрічаються. При захворюванні цими типами хвороби відбувається залучення нервової системи. Якщо захворювання третього типу не таке важке і їм можуть захворіти виключно діти, то захворюванням другого типу захворюють малюки у віці одного року. При цьому, при захворюванні третьому типом життя хворого скорочується на невелику кількість років, при захворюванні другого типу, діти зазвичай помирають протягом 2 років. Хвороба Гоше - генна хвороба і тому вона успадковується всередині сім'ї. Ризик захворіти на цю хворобу серед чоловіків і жінок однаковий. Крім хворих на цю недугу, існують також носії цієї хвороби, у яких ця хвороба ніяк не проявляється і не впливає на життя, але при цьому носій може передати цей ген своїм дітям, які можуть стати або також носіями, або ж хворими на хворобу Гоше. При підозрі хвороби Гоше необхідно здати кров у спеціальній лабораторії медичної генетики. Якщо у пацієнта виявлена ??ця хвороба, то всім членам сім'ї необхідно буде пройти консультацію і генетичне дослідження. Активне лікування цієї хвороби велося ще в 90-их роках минулого століття. Зараз же, генотерапіі лікування цієї хвороби ставати все більш і більш ефективним. Вчасно розпочате лікування дозволить запобігти ускладненням. Хоча хвороба Гоше - дуже рідко зустрічається генетична хвороба, вона все одно дуже небезпечна. Тому, при виникненні болю в кістках, збільшення селезінки і печінки, а так само інших симптомах цієї хвороби необхідно пройти обстеження. Лікування в Ізраїлі Дослідницький центр лікування хвороби Гоше був заснований в жовтні 1989 року професором Арі Зімран як перша клініка з лікування хворих Гоше в Ізраїлі. Хвороба Гоше є найпоширенішим генетичним захворюванням серед єврейського населення - вихідців Європи. Клинка є найбільшим у своєму роді центром у світі. Тут проходять обстеження та лікування 600 хворих, дітей і дорослих. Клініка з таким величезним науковим потенціалом і досвідом роботи, в даний час є науково - дослідницькою базою, сполучною філії центру в Ізраїлі і за кордоном. Центр хвороби Гоше бере участь у міжнародному науково-дослідному проекті і проводить великі клінічні випробування нового лікарського препарату. Успішні результати цих досліджень дозволили центру лікування хвороби Гоше застосувати терапію заміняє ферментом (ERT), метод, який досі застосовували тільки в США. Уже кілька років, як центр активно займається рідкісним спадковим захворюванням нервової системи, захворюванням Тея-Сакса у дорослих (Late-onset Tay-Sachs disease). Генетичний синдром цього захворювання зустрічається в основному серед європейських євреїв. Приблизно 15% всіх страждають від цієї рідкісної хвороби, спостерігається в центрі клініки «Шаарей Цедек». Використовуючи в лікуванні препарати гематоенцефалічного бар'єру, вдається запобігти погіршенню неврологічного - психіатричного стану. Поряд з відчутними досягненнями в області клінічних випробувань, важливо зазначити, що центр, спираючись на свій досвід, займається розробками різних напрямків, пов'язаних з конкретною терапією та науковою діяльністю: лікування ензимами низької дози; дослідження унікальної форми хвороби Гоше серед арабського населення, з прогресивною кальцификацией клапанів серця; перший опис раннього розвитку хвороби Паркінсона у хворих Гоше; етичні норми використання ферменту немовлятами, що мають сильне пошкодження мозку; важковирішувані питання, пов'язані з вагітністю та пологами у жінок з хворобою Гоше; ехокардіографічні дослідження кровоносної тиску в легенях у хворих Гоше; контроль за пацієнтами, які пройшли ортопедичні втручання; відсутність тенденції захворювання раком (за винятком multiple myeloma) у хворих Гоше; використання різних видів анестезії у вагітних жінок, які мають хворобу Гоше і проходять ортопедичну операцію. Новий метод лікування хвороби Гоше випробували на перепрограмованих стовбурових клітинах Американські вчені досліджували ефективність нової методики лікування хвороби Гоше за допомогою перепрограмованих клітин шкіри пацієнтів, повідомляє Medical News Today. Результати роботи вчених з Університету Меріленда (University of Maryland), проведеної під керівництвом Рікардо Фельдмана (Ricardo Feldman), опубліковані в журналі Proceedings of the National Academy of Sciences. Хвороба Гоше - спадкове захворювання, при якому необхідний для ліпідного обміну білок глюкоцереброзідази набуває неправильну форму. Внаслідок цього білок не може належним чином взаємодіяти з ліпідами, які є компонентами клітинних мембран, що призводить до накопичення ліпідів у печінці, селезінці і кістковому мозку. Ступінь тяжкості захворювання залежить від його типу. Хвороба Гоше першого типу, найбільш поширена серед ашкеназскіх євреїв, не викликає змін мозку, але призводить до значного збільшення печінки та селезінки, а також різним кістковим захворювань. Цей тип захворювання може проявитися як у дитинстві, так і в дорослому віці. Другий тип розвивається тільки у немовлят і викликає у них неврологічні зміни. Пацієнти з таким діагнозом можуть дожити до дворічного віку. Третій тип хвороби Гоше зачіпає дорослих і дітей, але на відміну від першого типу супроводжується неврологічними симптомами. Фельдман і його колеги для своєї роботи взяли зразки клітин шкіри у пацієнтів, що страждають різними типами хвороби Гоше. Потім учені перепрограмували їх в плюрипотентні стовбурові клітини за допомогою методики, створеної Джон Гердон (John B. Gurdon) і Сінье Яманака (Shinya Yamanaka). Отримані плюрипотентні стовбурові клітини вчені перепрограмували в білі кров'яні тільця. За допомогою лабораторних досліджень було доведено, що створені таким способом клітини були генетично ідентичні білим кров'яним тільцям пацієнтів, які страждають на хворобу Гоше. Після поглинання червоних кров'яних тілець фагоцити, в яких виробляється дефектна глюкоцереброзідази, не можуть повністю "переробити" мембрани еритроцитів через що містяться в них ліпідів. Це призводить до блокування шляхів мембранного транспорту в самих лейкоцитах, які застряють в кістковому мозку, печінці і селезінці. Щоб відновити основну функцію фагоцитів, Фельдман і його колеги ввели в них рекомбинантную глюкоцереброзідази. В результаті експерименту лейкоцити, отримані з клітин шкіри пацієнтів з різними типами захворюваннями, повністю відновили свою здатність очищатися від червоних кров'яних тілець. http: // medportal. ru / Для запису на консультацію з організації лікування генетичної хвороби Гоше в Ізраїлі натиснути тут.